Asesoramiento genético a una portadora asintomática de DMD: Primer caso reportado en el Sistema de Salud Pública del Perú
Resumen
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una distrofinopatía rápidamente progresiva con herencia ligada al cromosoma X. Este reporte describe el caso de una mujer con historia familiar de hermano y sobrinos con DMD, que acudió a consulta para orientación e información sobre riesgos inherentes a una eventual planificación familiar. Le propusimos participar en un programa piloto de asesoramiento genético para determinar su estado de portador o no de la variante causal de DMD en la familia. Esta primera experiencia ilustra la importancia de tener un programa de asesoramiento genético para el diagnóstico de portadores asintomáticos de enfermedades neurogenéticas en regiones con bajos recursos. Se incluyen reflexiones y comentarios sobre aspectos positivos y retos presentados durante el proceso, las políticas de apoyo presente y futuro para el afronte de los complejos problemas planteados por éste y similares diagnósticos.
La RNP se distribuye bajo una Licencia Creative Commons Atribución 4.0 Internacional.
Los autores ceden sus derechos a la RNP para que esta divulgue el artículo a través de los medios que disponga. La revista proporcionará formatos de declaración jurada de autoría y autorización para la publicación del artículo, los cuales deben ser entregados junto al manuscrito.
Los autores mantienen el derecho a compartir, copiar, distribuir, ejecutar y comunicar públicamente su artículo, o parte de él, mencionando la publicación original en la revista. Los autores pueden archivar en el repositorio de su institución:
- La tesis de grado de la cual derive el artículo publicado.
- La versión pre-print: versión previa a la revisión por pares.
- La versión post-print: versión final posterior a la revisión por pares.
- La versión definitiva o versión final creada por el editor para su publicación.
