Ausencia de asociación entre polimorfismos de los genes ABCB1 c.C3435T y ABCC2 c. -24C>T con epilepsia farmacorresistente en pacientes peruanos.

Resumen

Las variantes de los genes ABCB1 y ABCC2 han sido asociadas a mayor riesgo de epilepsia farmacorresistente pero tal proceso ha sido poco estudiado mediante comparaciones entre poblaciones. En Latinoamérica solo se han realizado 3 estudios. Objetivo: Evaluar la asociación entre las variantes C3435T del gen ABCB1 y -24C>T del gen ABCC2 con epilepsia farmacorresistente en pacientes peruanos atendidos en la Unidad de Epilepsia del Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins (HNERM). Material y Métodos: Se analizaron muestras sanguíneas de 22 pacientes con epilepsia farmacorresistente y ocho pacientes con epilepsia de respuesta favorable a tratamiento farmacológico, entre Mayo 2016 y Junio 2017. La identificación de la variante C3435T del gen ABCB1 se realizó mediante reacción de cadena de la polimerasa y posterior digestión enzimática; la variante -24C>T del gen ABCC2 se obtuvo por secuenciación. Resultados: Se obtuvo una frecuencia alélica de 0,717 para C en la variante C3435T del gen ABCB1 y 0,967 para C en la variante -24C>T del gen ABCC2. La comparación de las frecuencias alélicas y genotípicas entre pacientes farmacorresistentes y farmacorrespondedores no mostró diferencia significativa, de lo cual se infiere ausencia de asociación entre la epilepsia farmacorresistente y las variantes C3435T del gen ABCB1 y -24C>T del gen ABCC2 (p>0.05). Conclusiones: En una muestra de pacientes peruanos con epilepsia, no se encontró asociación entre epilepsia farmacorresistente y los polimorfismos C3435T del gen ABCB1 y -24C>T del gen ABCC2.