Síndrome de Aicardi: Presentación de un caso clínico y revisión de la literatura.
Resumen
El síndrome de Aicardi (SA), es una rara enfermedad neurogenética, diagnosticada clínicamente por la triada clásica de agenesia del cuerpo calloso, espasmos infantiles y lagunas corioretinales.El objetivo de nuestro trabajo fue presentar el espectro clínico y la evolución de este trastorno en un caso. Reportamos una lactante de dos meses, de malformaciones cerebrales múltiples, que ingresa a emergencia por presentar crisis convulsivas. Durante la hospitalización, los hallazgos clínicos – electroencefalográficos, neuroimágenes y evaluación oftalmológica confirman el diagnóstico de SA. Se resalta la importancia de conocer las manifestaciones clínicas del síndrome, para tenerlo en cuenta como diagnóstico diferencial, sobre todo en aquellos casos que presenten espasmos infantiles asociados a agenesia del cuerpo calloso.
La RNP se distribuye bajo una Licencia Creative Commons Atribución 4.0 Internacional.
Los autores ceden sus derechos a la RNP para que esta divulgue el artículo a través de los medios que disponga. La revista proporcionará formatos de declaración jurada de autoría y autorización para la publicación del artículo, los cuales deben ser entregados junto al manuscrito.
Los autores mantienen el derecho a compartir, copiar, distribuir, ejecutar y comunicar públicamente su artículo, o parte de él, mencionando la publicación original en la revista. Los autores pueden archivar en el repositorio de su institución:
- La tesis de grado de la cual derive el artículo publicado.
- La versión pre-print: versión previa a la revisión por pares.
- La versión post-print: versión final posterior a la revisión por pares.
- La versión definitiva o versión final creada por el editor para su publicación.
