Signo de orejas del lince y paraparesia espástica hereditaria SPG11

Resumen

Varón de 21 años, presenta trastorno de la marcha y del equilibrio lentamente progresivo desde los 17 años. Su hermano menor presenta síntomas similares. El examen neurológico mostró paraparesia espástica, hiperreflexia generalizada, reflejo plantar extensor bilateral y deterioro cognitivo moderado. HTLV I/II negativo, el estudio de neuroconducción reveló polineuropatía sensitivo-motora axonal. Se identificó mutación en el gen SPG11 en el probando y su hermano menor, mediante secuenciación de nueva generación (NGS). La RMN cerebral mostró el signo de "orejas de lince" y atrofia del cuerpo calloso. Este signo se correlaciona con la degeneración axonal del fórceps menor (cuerpo calloso) y su alta especificidad para la paraplejía espástica hereditaria tipo 11 y 15. Este signo (flechas amarillas) aparece hipointenso en T1 (1a) e hiperintensa en FLAIR (1b). La imagen 2 (flecha verde) muestra atrofia del cuerpo calloso donde el rostro, la rodilla y la parte media del cuerpo se ven más severamente afectadas.