Síndrome hemolítico urémico atípico en lactantes con mutaciones genéticas: Reporte de 3 casos

Reyner Loza; Fernando Arias; Angelica Ynguil; Nathalie Rodríguez; Víctor Neyra

doi:10.20453/rmh.v33i1.4167

Reyner Loza Departamento de Clínicas Médicas, Facultad Medicina Alberto Hurtado. Universidad Peruana Cayetano Heredia. Lima, Perú. Unidad de Nefrología Pediátrica, Servicios de especialidades, Departamento de Pediatría. Hospital Cayetano Heredia. Lima, Perú. https://orcid.org/0000-0003-1769-9527
Fernando Arias Unidad de Nefrología Pediátrica, Servicios de especialidades, Departamento de Pediatría. Hospital Cayetano Heredia. Lima, Perú https://orcid.org/0000-0002-9050-0740
Angelica Ynguil Unidad de Nefrología Pediátrica, Servicios de especialidades, Departamento de Pediatría. Hospital Cayetano Heredia. Lima, Perú https://orcid.org/0000-0003-3271-5820
Nathalie Rodríguez Unidad de Nefrología Pediátrica, Servicios de especialidades, Departamento de Pediatría. Hospital Cayetano Heredia. Lima, Perú https://orcid.org/0000-0001-8516-6058
Víctor Neyra Laboratorio de Histocompatibilidad y Biología Molecular, Unidad de Trasplante Renal. Hospital Cayetano Heredia. Lima, Perú. Carrera de Ingeniería Biomédica, Facultad de Ciencias, Universidad Peruana Cayetano Heredia. Lima, Perú. https://orcid.org/0000-0003-4654-0718

DOI: https://doi.org/10.20453/rmh.v33i1.4167

Palabras clave: Síndrome hemolítico-urémico, lactante, mutación

Resumen

El síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa) es una entidad clínica considerada rara; sin embargo, es la causa más común de insuficiencia renal aguda en niños. Esta enfermedad se acompaña de anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia, retención nitrogenada y afectación de la función renal, por lo que representa alta morbilidad y compromiso sistémico. Se reportan tres casos de SHUa en lactantes que presentaron pródromos respiratorios, diarrea, anemia hemolítica y trombocitopenia, con pérdida de función renal. Estos casos mostraron que dicha patología está asociada a mutaciones en los genes: CFH (Complemento Factor H), MCP (Membrana Cofactor Proteín), CFHR1 (Complemento Factor H-Related Proteín1), CFHR5 (Complemento factor H-Related Protein 5) y el gen C3 (Complemento component 3). Los genes CFH y MCP se encontraron afectados en dos de los casos, mientras que el tercer caso mostró una mutación nueva no reportada en el gen C3. Estos resultados evidencian que estas mutaciones están presentes en el Perú, por lo que se debe investigar y establecer medidas de prevención para reducir el alto riesgo de morbilidad y mortalidad que presentan los niños portadores SHUa.

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